گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان

سندرم ایکس شکننده, شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile x mental retardation 1 (fmr 1)  بر روی بازوی بلند  کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید. تظاهر بالینی آن , عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی, صورت دراز, گوشهای بزرگ, ماکرواورکیدیسم در مردها , کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است. در این بیماری مفاصل شل نیز گاهاً دیده می شود. ناهنجاری مادرزادی دیگری در این بیماران گزارش نشده است.           در این مطالعه یک پسر 6 ساله مبتلا به سندرم ایکس شکننده معرفی می گردد که علاوه بر فنوتیپ بیماری , انگشت شست دست ها و پاهای او بزرگتر و پهن تر از حد طبیعی است . ناخنهای این انگشتان نیز کوتاه و پهن است. در بررسی سایر مطالعات همراهی ناهنجاری انگشتان و سندرم ایکس شکننده گزارش نشده است . فقط در یک گزارش که مربوط به بخش ژنتیک مرکز طبی cornell در نیویورک می باشد ، دو برادر دوقلو را معرفی کرده اند ، که علاوه بر سندرم ایکس شکننده ، شکاف کام و شکاف دیواره بین بطنی قلب داشته اند.           تشخیص ایکس شکننده درکودک فوق توسط کشت لمفوسیتهای خون درمحیط بدون folate و بررسی کروموزومها به روش نواری انجام شد.